Bé gái mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca

Sức khỏe

Bé gái mắc bệnh hiếm, thế giới chỉ có 74 ca

(PL)- Bệnh viện Da liễu TP.HCM sẽ bổ sung ca bệnh vào cơ sở dữ liệu quốc tế để các nhà khoa học nghiên cứu kỹ hơn cơ chế gây đột biến gen, nghiên cứu sản xuất thuốc điều trị.

Bản tin liên quan

“Cháu C. năm nay sáu tuổi, là con gái thứ hai trong gia đình có bốn chị em. Lúc mới sinh, vùng trán, má, gáy, thắt lưng, tay chân… của con bé đã mọc nhiều lông mịn” - ông Nguyễn Văn Hào (45 tuổi, ở Bà Rịa-Vũng Tàu), cha của bé gái, chia sẻ.

Nỗi mặc cảm của cô bé sắp vào lớp 1

Càng lớn, lông trên cơ thể C. mọc càng nhiều và ra dài. Thấy chị em không ai nhiều lông như mình, C. ngây thơ hỏi: “Ba ơi, sao con nhiều lông quá?” rồi vẫn vô tư nói cười. Những lúc như thế, ông Hào chỉ biết ậm ừ: “Từ từ lông rụng hết, con à!”. Trả lời cho qua chuyện nhưng trong lòng người cha rất xót vì luôn lo lắng người đời nhìn con gái mình bằng ánh mắt tò mò, dò xét.

“Con bé rất thích đi đây đi đó và luôn được tôi chiều. Tuy nhiên, tới đâu tôi cũng bắt gặp cái nhìn ái ngại của nhiều người khi họ thấy con. Do còn nhỏ, C. không nhận ra điều đó và vô tư cười đùa” - ông Hào kể.

Trẻ nhỏ cùng lứa trong xóm do chơi đùa đã lâu nên không ai trêu chọc C. Đi mẫu giáo, do được cô giải thích nên bạn bè cùng lớp không xa lánh bé. Tình thương yêu của cha mẹ và cánh tay mở rộng của bạn bè giúp C. lớn lên từng ngày và thoải mái chơi đùa. “Năm nay C. sắp vào lớp 1 và cảm tính của người cha khiến tôi nhận ra những thay đổi trong tâm lý của con. Do đã nhận ra sự “khác người” nên con bắt đầu mặc cảm, tự ti và không muốn hòa mình vào đám đông. Con bé không còn đòi tôi đưa đi đây đi đó như trước mà cứ muốn ở trong nhà. Con còn giục tôi đưa tẩy lông để giống chị, giống em trong nhà” - ông Hào cho biết.

Thương con, ông Hào đưa C. đến một bệnh viện (BV) chuyên khoa nhi để khám và nơi đây khuyên ông nên đưa con tới BV Da liễu TP.HCM.



Ảnh trên và dưới: Vùng trán và nhiều bộ phận trên cơ thể bé C. nhiều lông bất thường. Ảnh: BVCC

Đột biến gen với hàng loạt bất thường trên cơ thể

ThS-BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó Trưởng Khoa thẩm mỹ da - BV Da liễu TP.HCM, cho biết ngay từ đầu BV đã phát hiện bé C. có quá nhiều điểm lạ so với những trẻ bình thường cùng lứa tuổi.

Cụ thể, cầu mũi của C. dẹt, khoảng cách giữa hai mắt dài, bọng mi mắt to, xương vai hai bên không cân xứng, lông nhiều bất thường. Kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé C. bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước.

Ngoài ra, bé C. còn bị hở tim hai lá, các buồng tim không giãn…, não cũng có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.

BV cũng thực hiện phân tích gen cho bé C. trước khi tiến hành triệt lông. “Kết quả ghi nhận C. bị đột biến gen và là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Cantú. Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp và cũng là ca đầu tiên ở Việt Nam” - ThS-BS Tú cho biết thêm.

Được tài trợ toàn bộ chi phí

Hiện BV Da liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm, cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan. 

Xác suất 50% di truyền cho đời sau

TS-BS Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc BV Da liễu TP.HCM, giải thích: Có hai hình thức gây nên tình trạng đột biến gen ở bé C. Một là cha hoặc mẹ có đột biến gen rồi truyền sang C. Hai là C. bị đột biến gen trong quá trình tinh trùng của cha và trứng của mẹ gặp nhau để tạo thành phôi thai.

“Bé C. có bốn chị em nhưng duy nhất mình bé bị hội chứng Cantú thì khả năng cha hoặc mẹ bé C. bị đột biến gen là rất thấp. Do vậy, theo tôi thì khả năng bé C. bị đột biến gen trong quá trình hình thành phôi thai là rất cao. Điều đáng quan tâm, một khi bé C. bị đột biến gen thì xác suất 50% đứa con do bé C. sinh ra sau này sẽ rơi vào hội chứng Cantú do tính chất di truyền” - TS-BS Hào nói.

TS-BS Hào cho biết theo y văn thế giới, cơ sở dữ liệu quốc tế hiện chỉ mới ghi nhận 74 trường hợp bị hội chứng Cantú do đột biến gen. Tại Việt Nam, bé C. là trường hợp đầu tiên và BV cũng sẽ bổ sung ca này vào cơ sở dữ liệu quốc tế để các nhà khoa học nghiên cứu kỹ hơn cơ chế gây đột biến gen, nghiên cứu sản xuất thuốc điều trị hội chứng Cantú…

Đưa đi khám ngay khi nhận thấy trẻ nhiều lông bất thường

Người bị hội chứng Cantú lông rất nhiều và sẽ tồn tại suốt cuộc đời nên thời gian triệt lông kéo dài. Đến nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu hội chứng Cantú.

Một khi phát hiện trẻ rậm lông toàn thân khi mới sinh, sinh ra nặng ký, bất thường bệnh lý tim mạch trong năm đầu đời thì cha mẹ nên đưa con tới chuyên khoa da liễu khám nhằm phát hiện sớm hội chứng Cantú để nhanh chóng can thiệp. Điều trị sớm giúp trẻ phát triển tâm lý bình thường, hạn chế sự tự ti, mặc cảm.

Cha mẹ cũng cần phân tích gen xem có yếu tố di truyền hội chứng Cantú hay không để được tư vấn nhằm tránh di truyền cho thế hệ con cháu về sau.

ThS-BS TRẦN NGUYÊN ÁNH TÚPhó Trưởng Khoa thẩm mỹ da, 
BV Da liễu TP.HCM
 

TRẦN NGỌC

BÌNH LUẬN

BẠN CÓ THỂ QUAN TÂM